疑難病的“福爾摩斯工作室”

　　3月31日，在北京協(xié)和醫(yī)院門診樓四層的胰腺疑難病會(huì)診中心，20多位專家集聚一堂，他們來自基本外科、消化內(nèi)科、腫瘤內(nèi)科、放療科、病理科、放射科、超聲科、核醫(yī)學(xué)科、麻醉科等科室，為當(dāng)天的4名會(huì)診患者明確診斷、確定治療方案。這是該中心進(jìn)行的第200次會(huì)診。

　　自北京協(xié)和醫(yī)院胰腺疑難病會(huì)診中心成立至今，已有5個(gè)年頭，總接診病例數(shù)已達(dá)1582例。

　　作為全國(guó)疑難病診治指導(dǎo)中心，為了給疑難病患者提供多學(xué)科會(huì)診的機(jī)會(huì)，北京協(xié)和醫(yī)院于2010年5月，在該院基本外科教授、中國(guó)科學(xué)院院士趙玉沛的牽頭下，成立了胰腺疑難病會(huì)診中心。加上此后陸續(xù)成立的胸部疑難病會(huì)診中心、垂體疑難病會(huì)診中心、血液淋巴瘤病會(huì)診中心、腸病疑難病會(huì)診中心，目前該院共有5個(gè)疑難病會(huì)診中心。

　　自疑難病會(huì)診中心成立以來，北京協(xié)和醫(yī)院已幫助許多罕見病、疑難病患者明確了診斷。

　　來自北京的43歲患者陳先生于去年下半年出現(xiàn)沒有明顯原因的左側(cè)頭皮、左上肢麻木，隨后癥狀逐漸加重。之后，陳先生輾轉(zhuǎn)北京多家大醫(yī)院就診，陸續(xù)被查出全身患有多種癌癥：胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、顱內(nèi)多發(fā)血管母細(xì)胞瘤、左腎透明細(xì)胞癌、左腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤、腹膜后副神經(jīng)節(jié)瘤及視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤。今年年初，患者來到北京協(xié)和醫(yī)院基本外科就診，接診醫(yī)生詢問病史得知，患者的母親、小姨、姐姐等親屬均先后因癌癥去世?？紤]到陳先生的病情和家族病史復(fù)雜，接診醫(yī)生將這一病例提交胰腺疑難病會(huì)診中心會(huì)診。

　　主持會(huì)診的趙玉沛在分析病情后認(rèn)為，陳先生患有希佩爾-林道綜合征（VHL綜合征）的可能性很大，同時(shí)應(yīng)排查多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤，以便進(jìn)一步明確診斷。

　　會(huì)診后，陳先生被收入北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科病房，經(jīng)完善相關(guān)內(nèi)分泌功能評(píng)估及影像學(xué)檢查后，確診為VHL綜合征。這種常染色體顯性遺傳病的全稱為視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管母細(xì)胞瘤病，是一組多發(fā)的、多器官的良、惡性腫瘤癥候群，涉及腦、脊髓、視網(wǎng)膜、胰腺、腎臟、腎上腺和附睪等器官。一般而言，患者平均壽命不超過49歲。因?yàn)樵摬≡谂R床上極為罕見，因此極易被漏診或誤診。

　　經(jīng)再次多學(xué)科會(huì)診、確定治療路徑后，陳先生首先被轉(zhuǎn)入泌尿外科病房，手術(shù)治療左腎、腎上腺、腹膜后腫瘤，后轉(zhuǎn)入基本外科病房，治療胰腺占位。術(shù)后，患者由北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科、基本外科、泌尿外科等科室共同隨診，目前狀況良好。

　　面對(duì)線索交錯(cuò)的疑難病，北京協(xié)和醫(yī)院疑難病會(huì)診中心創(chuàng)建的“醫(yī)生圍繞病人轉(zhuǎn)”醫(yī)療服務(wù)模式，為大型綜合醫(yī)院充分發(fā)揮多學(xué)科資源優(yōu)勢(shì)，解決疑難病、罕見病的診斷難題提供了思路。趙玉沛舉例說，近年來，我國(guó)胰腺疾病的發(fā)病率逐年上升，但這類疾病的診斷治療仍是醫(yī)學(xué)難題，特別是胰腺癌，其具有臨床表現(xiàn)多樣化、個(gè)性化、不典型的特點(diǎn)，有的患者臨床表現(xiàn)為消化不良、胃食管反流，往往按胃病治療；有的因血糖高被誤診為糖尿??；有的因腰背疼痛，按骨科疾病治療；有的表現(xiàn)為梗阻性黃疸，按肝功能損害的思路治療。由于胰腺癌病情進(jìn)展很快，一旦誤診誤治，將喪失最佳治療機(jī)會(huì)?！岸鄬W(xué)科會(huì)診提高了診療效率，為患者爭(zhēng)取了寶貴的治療時(shí)間?！?

　　趙玉沛說，會(huì)診團(tuán)隊(duì)中的每一位成員也從中獲益，各科均拿出自己領(lǐng)域最前沿的知識(shí)進(jìn)行交流，通過集體討論把這些?？浦R(shí)串聯(lián)起來，各科醫(yī)生看到的不再是單個(gè)器官、單個(gè)疾病，而是整個(gè)病人，考慮問題、作出結(jié)論會(huì)更加全面。同時(shí)，多學(xué)科會(huì)診對(duì)促進(jìn)基礎(chǔ)研究與臨床研究大有裨益，有利于醫(yī)院醫(yī)療和科研水平的整體提升。

　　據(jù)記者了解，北京協(xié)和醫(yī)院疑難病會(huì)診中心的掛號(hào)費(fèi)為800元，但這個(gè)號(hào)并不是由患者來掛，而是由各?？漆t(yī)生篩選出難以確診、需多科討論的病例并提出會(huì)診申請(qǐng)，醫(yī)院門診部指定專人為患者做預(yù)約登記。