基因篩查使3.5萬人免于藥物性耳聾

　　本報訊  （記者鄭穎璠）全國使用耳聾基因篩查芯片進(jìn)行篩查的總?cè)藬?shù)已達(dá)120萬，這是迄今全球范圍內(nèi)，使用分子檢測技術(shù)對遺傳性疾病所開展的最大規(guī)模篩查項目。由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會、生物芯片北京國家工程研究中心和博奧生物集團聯(lián)合主辦的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學(xué)與國際合作論壇”4月16日在京召開，會上多位學(xué)者對該項目進(jìn)行了詳細(xì)解讀。

　　北京市新生兒耳聾基因篩查項目技術(shù)組組長韓德民介紹，我國是世界上聽力障礙和言語障礙者最多的國家，在8500萬名殘疾人中，聽力殘疾約占1/4。2009年，生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國有了遺傳性耳聾精準(zhǔn)診斷的工具。借助這一技術(shù)，我國共對120萬人進(jìn)行耳聾基因篩查，發(fā)現(xiàn)1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每名藥物性耳聾敏感兒的家庭中至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群，這意味著藥物性耳聾基因篩查工作已避免約3.5萬名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。

　　美國邁阿密大學(xué)教授劉學(xué)忠介紹，中國耳聾基因篩查芯片具有檢測結(jié)果準(zhǔn)確、檢測速度快等諸多優(yōu)勢。美國方面去年與生物芯片北京國家工程研究中心達(dá)成合作協(xié)議，針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)已研制成功。

　　生物芯片北京國家工程研究中心主任程京說，耳聾基因攜帶者大多表現(xiàn)出聽力正常，但在特定條件下就會發(fā)病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。目前這些都還沒有引起全社會的足夠重視。為此，論壇同時啟動了“百千萬億計劃”，力爭在未來5年內(nèi)采用生物芯片技術(shù)，支持各地再新增篩查服務(wù)人群1000萬，實現(xiàn)耳聾基因篩查直接、間接造福1億人，夯實有效預(yù)防遺傳性耳聾的基礎(chǔ)。