如何確診巨結(jié)腸這種疾病

巨結(jié)腸是一種先天性疾病，主要是一段腸壁無神經(jīng)節(jié)細胞（通常位于直腸及乙狀結(jié)腸，少數(shù)波及大部分結(jié)腸甚至小腸），以致腸道失去正常的食物傳送功能及排便功能。而巨結(jié)腸同源病的腸壁則有神經(jīng)節(jié)細胞存在，但其數(shù)量及質(zhì)量異常，比如腸神經(jīng)節(jié)細胞過少、發(fā)育不良、未成熟等。

巨結(jié)腸同源病是先天性疾病或后天形成的在醫(yī)學上還有爭論。雖然兩種疾病在起病早、晚（出生后或數(shù)月甚至一年后）、便秘癥狀、結(jié)腸擴張的程度、有無狹窄段以及各種檢查如測壓、組化等結(jié)果均有差別，然而疾病的確診主要是靠病理檢查（神經(jīng)節(jié)細胞有無、細胞異常等情況），及免疫組化檢查來確定。

所以醫(yī)生會根據(jù)寶寶的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、病程等綜合判斷來得出準確的疾病診斷。

患有先天性巨結(jié)腸的寶寶有一個共同的典型表現(xiàn)——胎便排出延遲。新生兒出生后48小時以上仍不排胎便，有的寶寶甚至長達一周以上才排胎便。

由于胎糞性便秘，導致寶寶會出現(xiàn)不同程度的腹脹甚至會發(fā)生嘔吐，而有時一些非小兒外科專業(yè)的醫(yī)生對本病認識不足時，會誤將此病誤診為機械性腸梗阻。

患兒就診時腹部脹似“蛙腹”，腸腔積氣多，叩診時呈鼓音，當醫(yī)生進行肛門手指檢查時，會覺得肛門較緊，有包裹手指即所謂“裹指感”，當醫(yī)生拔出手指時，會出現(xiàn)稀便和氣體噴出的現(xiàn)象——“爆破性排氣排便”，進而再觀察腹部時見腹脹明顯減輕，有時腹脹甚至消失。

幼兒或兒童臨床表現(xiàn)一般都很典型，便秘和腹脹會逐漸加重，最初時只需刺激肛門或服緩瀉劑可暫時緩解癥狀，當病情逐漸發(fā)展加重，則須靠洗腸來維持寶寶的排便，否則3～7天寶寶才能少量排便，有的甚至1～2周都不排便。如果不治療或治療不當，腹脹將更為明顯，可見寶寶腹部有粗大的結(jié)腸形狀，有時可摸到左下腹堅硬的糞石。由于腹脹和便秘的影響，寶寶食欲下降、腸內(nèi)毒素吸收過多，出現(xiàn)消瘦、貧血和低蛋白血癥等營養(yǎng)不良表現(xiàn)。

最簡單有效的檢查方式之一是鋇劑灌腸檢查，典型的巨結(jié)腸會表現(xiàn)為當向肛門直腸注入一定量的鋇劑并行x線腹部拍片，可顯示直腸以及乙狀結(jié)腸不同程度狹窄段，繼而延續(xù)出現(xiàn)由狹窄變擴大的似漏斗狀的移行段，再向上連續(xù)出現(xiàn)粗大的巨結(jié)腸擴張段。待24小時后再攝X線腹部平片則可見到注入結(jié)腸的鋇劑由于腸功能病變，有大部分或部分潴留在腸道內(nèi)，需要靠開塞露或洗腸排空，否則寶寶無法自行排出。

當然，最后的確診是醫(yī)生根據(jù)寶寶的臨床表現(xiàn)，還有其他一些輔助檢查手段，如直腸肛管測壓、直腸肌層或黏膜活檢等綜合判斷。