先天性巨結(jié)腸會(huì)遺傳嗎

到了醫(yī)學(xué)如此發(fā)達(dá)的今天，我們知道了許多疾病如：地中海貧血、肥胖、血友病、近視等都與遺傳有關(guān)，那么，先天性巨結(jié)腸是否會(huì)遺傳呢？這是每位家長(zhǎng)都非常關(guān)心的問(wèn)題。

很遺憾，根據(jù)國(guó)內(nèi)和國(guó)際上已有的研究結(jié)果顯示，先天性巨結(jié)腸的發(fā)病的確與遺傳因素有關(guān)，而且如果其家族性遺傳傾向越強(qiáng)，寶寶腸管上的無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的病變范圍就會(huì)越長(zhǎng)。有資料統(tǒng)計(jì)，全部巨結(jié)腸病例中有家族性發(fā)病史的為1.4%～7.8%。

自開(kāi)始診斷治療此病的60多年來(lái)，我們通過(guò)許多的病例統(tǒng)計(jì)分折，得到了不少關(guān)于遺傳病例的報(bào)告，其中最典型一個(gè)病例是：一位婦女共結(jié)三次婚，生了6個(gè)孩子，不幸的是，這6個(gè)孩子均被確診為先天性巨結(jié)腸癥，很明顯，這就是這位婦女的遺傳基因在作怪了；另一案例是家中父親患有先天性巨結(jié)腸癥，結(jié)果他的4個(gè)孩子生后均患有此病，而且女兒的遺傳率比男孩子要高。

遺傳病學(xué)是一門(mén)復(fù)雜精深的科學(xué)，需要大量的病例作為科學(xué)研究的佐證，我們目前還不能用病例來(lái)證明到底是父親的遺傳基因比較強(qiáng)大還是母親的，所以就無(wú)法推斷出父親或母親誰(shuí)會(huì)遺傳此病的概率大。如果按群體發(fā)病率1：5000（0.02%）計(jì)算，男孩從父母處的遺傳率是正常人的130倍，女孩的遺傳率則達(dá)到360倍。當(dāng)然，遺傳有顯性遺傳和隱性遺傳，有的孩子只是遺傳了父母的隱性基因，但并沒(méi)有形成病變，也就不發(fā)病，雖然總體來(lái)說(shuō)，患此病的男孩比女孩多，但是從腸管病變范圍來(lái)看，女孩患有長(zhǎng)段型巨結(jié)腸的比例要相對(duì)高一些。

有的母親還會(huì)詢問(wèn)醫(yī)生：“請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生，我懷孕時(shí)感冒過(guò)，是不是導(dǎo)致孩子得了這個(gè)病的原因呢”。我們要告訴大家的是，不要妄自菲薄，說(shuō)實(shí)話，我們統(tǒng)計(jì)的病例中確實(shí)有幾位母親在懷孕3個(gè)月中感冒過(guò)，但是沒(méi)有任何科學(xué)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)能證明懷孕期感冒會(huì)導(dǎo)致新生兒發(fā)生先天性巨結(jié)腸癥，這幾個(gè)少數(shù)病例并不能代表兩者之間的直接關(guān)系，當(dāng)然，懷孕時(shí)母親注意身體健康，保持愉快心態(tài)自然是最好的。

總之，人類(lèi)的疾病都直接或間接地與基因有關(guān)，也就是說(shuō)，基因變化是大多數(shù)疾病的主要病因。人體的多樣性取決于基因組DNA序列的差異，也許在不久的將來(lái)，運(yùn)用基因診斷技術(shù)可以搜羅和分析DNA多態(tài)性，對(duì)胎兒進(jìn)行遺傳病相關(guān)基因的監(jiān)測(cè)和產(chǎn)前診斷，為優(yōu)生優(yōu)育提供有力的保證。