目前診斷先天性巨結腸及同源病的“金標準”是腸壁全層的活檢。但是這種檢查同時也是一種手術,風險和花費都較高。因此術前診斷巨結腸或巨結腸同源病主要依靠病史(即起病的時間、便秘程度等),體檢(包括腹脹的程度、肛門指檢的情況等),以及經典的“三聯(lián)檢查”。如果都有很典型的陽性結果,即可以考慮手術治療。但是很多寶寶沒有典型的癥狀或明顯的陽性結果,對于這些寶寶,如何判斷是否需要手術或者何時進行手術呢?
簡單地說,這個問題主要取決于癥狀的程度與保守治療的效果。
如果寶寶便秘癥狀不是很嚴重,檢查結果并不典型,可以先予以保守治療。部分巨結腸同源病的寶寶通過保守治療,可以使未成熟的神經細胞逐漸發(fā)育正常,建立正常的排便反射,從而治愈疾病。如果保守治療一段時候后,發(fā)現癥狀有好轉,即可繼續(xù)堅持治療直到康復。如果寶寶經過正規(guī)的保守治療3個月到半年以上仍然沒有明顯效果,則可能為先天性巨結腸或比較嚴重的巨結腸同源病,應考慮手術治療。當然術前可以復查結腸鋇灌等“三聯(lián)檢查”,也可考慮行結腸傳輸試驗等其他檢查。
另外,家長的支持也很重要。雖然手術都有一定的風險,從麻醉意外、傷口感染到便秘復發(fā)或大便失禁都有可能,但是大部分寶寶都可以得到治愈。我們還應認識到,保守治療無效的頑固性便秘只會加重腸道的損害,使正常的腸管發(fā)生擴張變性失去功能,導致手術時需要切除更多的腸管。因此應積極配合醫(yī)生的治療,不要耽誤了寶寶的病情。