出生缺陷是如何發(fā)生的

人類胚胎從受精卵開始發(fā)育，直至長成足月的胎兒，要經(jīng)過一系列連續(xù)而復(fù)雜的演變過程，胚胎及胎兒在不同的發(fā)育階段，身體的細胞、組織、器官以及整體胚胎的形成都遵循嚴(yán)格的發(fā)育規(guī)律、精確的時間順序和結(jié)構(gòu)關(guān)系，只有這樣才能形成身體以及各器官特定的形態(tài)和功能。

具體來講，人體胚胎在發(fā)育過程中嚴(yán)格地遵循以下的發(fā)育規(guī)律，各部分的發(fā)育都有著精確的時間順序和程序。

?消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)：從胚胎發(fā)育第20天（受精后第20天）開始發(fā)育。

?泌尿系統(tǒng)：在胚胎發(fā)育第4~7周，腎臟發(fā)育完成。

?生殖系統(tǒng)：從胚胎發(fā)育第5周開始發(fā)育。

?心血管系統(tǒng)：從胚胎發(fā)育第3~4周開始發(fā)育。

?神經(jīng)系統(tǒng)：從胚胎發(fā)育第4周開始發(fā)育，直至懷孕足月。

這種胎兒器官發(fā)育過程中精確的時間順序和器官的精確定位，與遺傳因素有密切的關(guān)系。

胎兒的發(fā)育過程主要受染色體所攜帶的遺傳信息調(diào)控，同時也與胎兒在母體中的生存環(huán)境有關(guān)。孕婦身體的內(nèi)部環(huán)境、所處的外部環(huán)境、胎兒在子宮內(nèi)的小環(huán)境等，都會影響胎兒發(fā)育。

孕婦如果在孕早期接觸大劑量的X線照射、缺氧、高熱、病毒感染、應(yīng)用某些藥物等，都可導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)出生缺陷。

由此可見，遺傳的表達既有固定的程序性，同時也會受胚胎發(fā)育過程中多種內(nèi)外因素的調(diào)節(jié)和影響。先天性疾病大多數(shù)是由于遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用造成的。

下面以男性胎兒生殖系統(tǒng)的發(fā)育過程為例，列出具體的發(fā)育時間順序。

?男性胎兒生殖系統(tǒng)自胚胎發(fā)育第5周開始發(fā)育。

?胚胎發(fā)育第6周，形成原始生殖腺，但此時還無法分辨男女。

?胚胎發(fā)育第8周，形成睪丸，此時睪丸存在于腹腔中。

?胚胎發(fā)育第18周，睪丸進入盆腔。

?胚胎發(fā)育第7個月，睪丸開始從腹股溝下降，進入陰囊。

?胚胎發(fā)育第8個月，睪丸進入陰囊。此時如果睪丸不下降到陰囊內(nèi)，就會形成隱睪。雙側(cè)隱睪是指雙側(cè)睪丸都沒有下降到陰囊，是發(fā)育滯后等原因造成的。而陰莖長在睪丸的下面，是發(fā)育程序錯誤造成的。

如果由于精卵細胞的質(zhì)量問題、染色體問題或在胚胎發(fā)育的過程中受到孕婦體內(nèi)外不良因素的干擾，使胎兒器官發(fā)育的順序或結(jié)構(gòu)發(fā)生紊亂，就會導(dǎo)致各種出生缺陷的發(fā)生。

遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的相互作用可導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。其中，遺傳因素包括染色體和基因改變，占25%；環(huán)境因素包括物理因素、生物因素及化學(xué)因素，占10%；遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用及原因不明的占65%。